染色体異常

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染色体異常【助産師に相談（妊娠中）】

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ID: 53994

あめこ 2019/08/04 00:47

妊娠11wで胎児浮腫を指摘され16wで羊水検査をしました
結果、19番染色体の長腕に部分トリソミーがあり両親検査をしましたが、私たち夫婦は染色体異常がないこともわかりました

担当医には妊娠の継続をするかしないかは早く決めた方がいいと言われましたが、
19番染色体の異常で調べても、情報が少な過ぎて決断ができないでいます

いっそ、お腹の中で心臓が止まっていたら、私達が決断しなくてもいいのに…
とすら思えてきてしまい、自分が怖いです

19番染色体異常はどのような障害があるのか、
どなたか教えてください

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[助産師]
あめこさん、おはようございます。
ご質問ありがとうございます。
羊水検査を受けられ、19番染色体の異常を指摘されたのですね。

19番染色体長腕の部分トリソミーは極めて珍しいと言われているため、確かにあまり情報がないですよね。症例数が少ないため、どの遺伝子異常がどの表現型に影響するのかについては、まだハッキリとした詳細が分かっていないようです。ですが、一般的には、発育遅滞や発達遅滞、皮膚の余剰を伴う短頚、けいれんが見られることが多いと言われています。また、家族性高コレステロール血症、筋緊張性ジストロフィー、インスリン抵抗性糖尿病などの遺伝性疾患に関係するとされる遺伝子が多数含まれている染色体であることが分かっています。例えば発育遅滞や発達遅滞と一言で言っても、実際に生まれてみないと、その程度が分からないことも多いですし、同じ染色体異常でも、その症状には個人差も大きいので、なかなかご決断なさるのも難しいところではありますね。まずは、医師からよくご説明を受けていただき、ご家族にとって、とても大切な問題になりますので、よくご相談なさってくださいね。

助産師：高塚あきこ 2019/08/04 07:03

ID: 410626

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高塚先生、早々のご回答本当にありがとうございます。
夫婦でよく話し合って決めたいと思います。

あめこ 2019/08/06 09:25

ID: 411262

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