潜在性二分脊椎の疑いがあります

潜在性二分脊椎の疑いがあります

満1歳の息子は、生まれつきおしりの上に窪みがあり、潜在性二分脊椎の疑いを指摘されました。股関節脱臼の検査に異常はなく、他に詳しい検査はしていません。窪み以外に症状はなく、当面は経過観察となっています。10ヶ月半で歩き始め、歩行はまだ安定していませんが、とても活発です。
しかし、インターネットなどで調べると、「成長とともに腰痛、麻痺、泌尿器系の障害などの症状が現れる」と書かれていて、とても心配です。
おしりの上に窪みのある子は、みな二分脊椎なのでしょうか? 最近、立ったりしゃがんだりする際に、腰や足の付け根付近でポキッと骨の音がするようになりましたが、この音は、二分脊椎と関係あるのでしょうか? 二分脊椎だとしたら、だいたい何歳くらいから症状が現れるのでしょうか?

専門家の回答

おしりに窪みがある子が、すべて「潜在性二分脊椎症」とは限りません。しかし、窪みが深かったり、窪みのあたりの皮下に脂肪腫があって、皮膚の一部が盛り上がっていたりすると、この病気の可能性は高くなります。
誕生直後は体が小さいため、検査しても分かりにくいですが、1歳くらいになるとMRI検査などで判別できると思います。症状は成長とともにはっきりしてくる場合が多いですが、その時期と程度はさまざまです。
潜在性二分脊椎の疑いを指摘された先生に、検査について相談されてはいかがでしょうか? ポキッという骨の音は、関節の音だと思います。二分脊椎症による音ではないでしょう。

※質問に対する答えはあくまでも「参考意見」としてお読みください。個人によって症状や対策は異なります。また、詳しくは診察してみないと判断できない場合もあります。
この記事の回答者

監修者三石知左子(みついしちさこ)先生

東京女子医科大学母子総合医療センター講師などを経て、葛飾赤十字産院院長。
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