「気軽に専門家に質問ができて、さらに返信も早い」とママから日々感謝の声が寄せられているベビーカレンダーの人気コンテンツ【助産師に相談】の掲示板。今回は出生前診断に関するご相談です。
Q.20代でも出生前検査は受けられますか？
21歳で現在妊娠22週です。
年齢的なものもあるからなのか、出生前診断のことを知ったのもつい最近でまったく知りませんでした。ただ、若い方でもダウン症や染色体異常のお子さんを産んだ話を聞いたことがあるので少し心配に思っています。エコーなどで異常がある場合は言ってくださるのでしょうか？ 出生前診断は私の年齢では受けられない検査なのでしょうか？
高塚あきこ助産師からの回答
出生前診断は、以前に比べてさまざまな種類があり、高齢など、一般的なリスクが高いなどと判断される方以外でも受けることはできますよ。ですが、費用が高額になることや、もし異常と判断された場合に妊娠を継続するのかなど、さまざまな問題があります。ですので、まずはどのような検査があるのか、また、費用やその後の妊娠継続の意思なども含めて、ご家族やおかかりつけの産婦人科の医師とご相談なさるといいかと思います。健診の際でも、何か異常がある場合には指摘があると思いますが、必ずしもすべての異常がわかるわけではありませんので、もしご心配な場合には、やはり検査を受けられたほうが確実かと思いますよ。
※参考：ベビーカレンダー「助産師に相談」コーナー
※診断や具体的な治療については医師の指示にしたがってください
出生診断の種類と特徴
■母体血清マーカー検査（クアトロテスト）
検査できる時期：妊娠15〜18週
費用：2〜3万円
母体の血液中のたんぱく質やホルモンの濃度と妊婦の年齢などから、赤ちゃんの染色体異常や神経管の形成異常の確率がわかる検査。ダウン症候群の21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形などの確率がわかります。
確率が高いときには、羊水検査を受けるかどうかを検討します。
■NIPT（新型出生前診断）
検査できる時期：妊娠11〜18週
費用：25万程度
母体の血液中のDNA断片から胎児の染色体異常を判断する検査。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを陰性か陽性で判定します。陽性と出た場合には、羊水検査で確定診断をおこなう必要があります。まだ新しい出生診断であるため、結果の解釈について誤解を招きやすいことが危惧されています。そのため充分なカウンセリングシステムが整っている施設でおこなうことが推奨されています。
■羊水検査
検査できる時期：妊娠15〜18週
費用：10〜15万円程度
羊水に含まれる赤ちゃんの細胞から染色体異常を調べる検査。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの異常、性染色体、一部の染色体の構造異常などをほぼ確定することができます。子宮に針を刺して羊水を抜くため、流産のリスクが300分の1程度あります。
出生前診断を受ける前に
この他に超音波検査（NT）や絨毛検査など一般的ではありませんが、おこなっている施設もあります。
出生前診断を「赤ちゃんの異常が事前にわかるなら」「せっかくなら受けておいたほうがいい」といった軽い気持ちで受けたことで、結果が出てから夫婦で方針が分かれてしまい、思い悩むことになったケースもあります。非常に重い決断にも関わる重要な検査なので、必ず事前に夫婦で遺伝カウンセリングを受けましょう。検査を受けたほうがいいのか？ どのような形で結果が出るのか？ その解釈は？ 結果をどう受け止めるか？ などを含め、ご夫婦が充分理解して話し合うことがとても重要です。
※参考：基礎知識（妊娠中）「【医師監修】出生前診断の種類と特徴」【監修：医師 池谷美樹先生|産婦人科】
ベビーカレンダーは、妊娠や育児のお悩みを抱えたママさんの強い味方でありたいと思っています。自分だけではどうしても解決できなかったとき、不安で仕方がないときは本物の助産師や管理栄養士がリアルタイムでお悩みや質問にお答えする『助産師に相談』『管理栄養士に相談』の掲示板をぜひご活用ください！
