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「息子さんですが…」いよいよ検査結果当日。神妙な面持ちで医師が口にした病名は… #0歳で乳歯が抜けた 5

「0歳で乳歯が抜けた〜低ホスファターゼ症とは~」第5話。まゆさんは、ゴンちゃんが生後5カ月のころ、歯と歯の間に大きなすき間があることに気が付き、違和感を覚えました。6カ月健診や予防接種の際、医師に相談をしてみましたが問題はないと言われます。

ある日のこと、まゆさんがゴンちゃんの口の中を見ると、生えていたはずの下の前歯が1本、なくなっていました。予約した歯医者さんの1度目の診察では、どこかにぶつけただけかもしれないと様子見に。しかし、3カ月後の2度目の診察では「低ホスファターゼ症」かもしれないと言われます。

この記事の監修者
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医師川田 悟司 先生

川田歯科医院院長。咬み合わせ認定医。長年に渡り、咬合診査・診断をおこなう。
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まだ断定はできないため、知り合いの大学病院を紹介してもらい、血液検査、尿検査、遺伝子検査を実施。いよいよ2カ月後、検査結果が……。

 

検査の結果は…いかに

0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

※HPP=低ホスファターゼ症のこと

0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

 

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0歳で乳歯が抜けた

 

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0歳で乳歯が抜けた

 

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0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

 

0歳で乳歯が抜けた

 

ついにゴンちゃんの遺伝子検査の結果が出ました。

 

山田先生から、「検査の結果、低ホスファターゼ症の方にある遺伝子の特徴が見られました」と伝えられたのです。

 

まゆさんは夫へ連絡し、保育園にゴンちゃんを迎えにいきました。

 

保育士さんに低ホスファターゼ症だと診断が下されたことを伝えると、何かできることがあれば言ってほしいと笑顔で話してくれました。

 

翌日、園長先生からもみんなでゴンちゃんを見守っていくと話があり、まゆさんは胸がいっぱいになりました。

 

◇ ◇ ◇

 

まゆさんは、無事にゴンちゃんの診断が下りて、ほっとした気持ちとこれからの不安が入り混じっていたのではないでしょうか。保育士さんや園長先生が心強い言葉をかけてくれてよかったですね。これから家族だけでは行き詰ってしまう場面が出てくるかもしれません。そのようなときは、周りの人たちの力も借りながら一緒にゴンちゃんの成長を見守っていってほしいですね。
 

※記事の内容は公開当時の情報であり、現在と異なる場合があります。記事の内容は個人の感想です。

※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。

 

※低ホスファターゼ症とは

生まれつき骨の石灰化が不十分であることが特徴の遺伝性の病気で、15万人に1人程度発症すると推定されています。骨の石灰化に必要な酵素であるアルカリホスファターゼの欠損や活性低下が原因です。症状は、けいれん、筋力低下、体重増加不良、4歳未満での早期の乳歯脱落などがありますが、重症度や発症年齢には幅があります。重症の場合、胎児期に超音波検査でわかることもありますし、軽症の場合はほとんど症状はないまま成人後に疲労骨折などをきっかけとして見つかることもあります。2015年に酵素薬が開発され、現在はこの薬を用いたアルカリホスファターゼ酵素補充療法が基本治療となっています。この治療方法により症状を改善することができるようになってきました。何らかの症状のある場合は早めに医療機関を受診し、相談するようにしましょう。

 

<参考>
公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター「低ホスファターゼ症」(指定難病172)

一般社団法人 日本小児内分泌学会「低ホスファターゼ症」

>>次の話

 

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    著者プロファイル

    マンガ家・イラストレーターいもやまようみん

    姉妹と夫と4人暮らし。アメブロ公式トップブロガー/イラストレーター。わが家のバタバタな日々やフォロワーさんの体験談マンガを描いています。

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