「息子さんですが…」いよいよ検査結果当日。神妙な面持ちで医師が口にした病名は… #0歳で乳歯が抜けた 5

まだ断定はできないため、知り合いの大学病院を紹介してもらい、血液検査、尿検査、遺伝子検査を実施。いよいよ2カ月後、検査結果が……。

※HPP＝低ホスファターゼ症のこと

ついにゴンちゃんの遺伝子検査の結果が出ました。

山田先生から、「検査の結果、低ホスファターゼ症の方にある遺伝子の特徴が見られました」と伝えられたのです。

まゆさんは夫へ連絡し、保育園にゴンちゃんを迎えにいきました。

保育士さんに低ホスファターゼ症だと診断が下されたことを伝えると、何かできることがあれば言ってほしいと笑顔で話してくれました。

翌日、園長先生からもみんなでゴンちゃんを見守っていくと話があり、まゆさんは胸がいっぱいになりました。

◇　◇　◇

まゆさんは、無事にゴンちゃんの診断が下りて、ほっとした気持ちとこれからの不安が入り混じっていたのではないでしょうか。保育士さんや園長先生が心強い言葉をかけてくれてよかったですね。これから家族だけでは行き詰ってしまう場面が出てくるかもしれません。そのようなときは、周りの人たちの力も借りながら一緒にゴンちゃんの成長を見守っていってほしいですね。
 

※記事の内容は公開当時の情報であり、現在と異なる場合があります。記事の内容は個人の感想です。

※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。

※低ホスファターゼ症とは

生まれつき骨の石灰化が不十分であることが特徴の遺伝性の病気で、15万人に1人程度発症すると推定されています。骨の石灰化に必要な酵素であるアルカリホスファターゼの欠損や活性低下が原因です。症状は、けいれん、筋力低下、体重増加不良、4歳未満での早期の乳歯脱落などがありますが、重症度や発症年齢には幅があります。重症の場合、胎児期に超音波検査でわかることもありますし、軽症の場合はほとんど症状はないまま成人後に疲労骨折などをきっかけとして見つかることもあります。2015年に酵素薬が開発され、現在はこの薬を用いたアルカリホスファターゼ酵素補充療法が基本治療となっています。この治療方法により症状を改善することができるようになってきました。何らかの症状のある場合は早めに医療機関を受診し、相談するようにしましょう。

＜参考＞
公益財団法人　難病医学研究財団/難病情報センター「低ホスファターゼ症」（指定難病１７２）

一般社団法人　日本小児内分泌学会「低ホスファターゼ症」

＞＞次の話