出生前診断・検査とは？
妊娠をすると出生前診断を「受けるか」「受けないか」悩む方も多いと思います。その一方で出生前診断がどのような検査なのか詳細を知らずに出産する人もいます。
その理由として出生前診断は国が定める「妊婦健診」とは別に妊婦さんやパートナーが個人で選択して受ける検査だからです。
出生前診断・検査の読み方
出生前検査・診断は、「しゅっせいぜんけんさ・しんだん」「しゅっしょうまえけんさ・しんだん」などありますが、医療の現場では「しゅっせいぜん（まえ）けんさ・しんだん」と言われることが多いです。
出生前診断とは？
出生前検査・診断は、赤ちゃんが生まれる前に生まれつきの疾患がないかどうかを調べる検査で、胎児超音波断層法検査（エコー検査）と遺伝学的検査に大きく分けられます。
エコー検査では形態異常（奇形）などの診断、遺伝学的検査では染色体異常などの診断をおこないます。
しかし、出生前検査で診断できる疾患は、ほんのごくわずかしかありません。
出生前診断の目的
出生前検査・診断は、赤ちゃんが生まれる前に生まれつきの疾患がないかどうかを調べる検査で、胎児超音波断層法検査（エコー検査）と遺伝学的検査に大きく分けられます。
エコー検査では形態異常（奇形）などの診断、遺伝学的検査では染色体異常などの診断をおこないます。
しかし、出生前検査で診断できる疾患は、ほんのごくわずかしかありません。
出生前診断の主な目的は、「出生前に胎児の状態や疾患を調べることで、最適な分娩方法や療育環境を検討すること」です。
出生前診断をおこなうことで、早期の治療につながる場合もありますし、赤ちゃんを迎え入れる心づもりや必要な物・ことの準備ができます。
一方、検査の結果によって、妊娠の継続に悩む場合もあります。
しかし、人工妊娠中絶は、母体保護法という法律で定められた適応条件を満たしている場合に限り施行されます。出生前診断の結果が出ても、適応条件を満たしていない場合は、それを理由に人工妊娠中絶をおこなうことはできません。
出生前検査・診断はすべての医療機関でおこなっている訳ではないので、事前に調べておく必要があります。そして、検査の内容について、主治医から説明を受け、夫婦でよく話し合い、納得した上で検査を受けるかどうか、どの検査を受けるかを決めることが大切です。
この記事では、遺伝学的検査について詳しく解説していきます。
遺伝学的検査（非確定検査・確定検査）
遺伝学的検査には、大きく分けて非確定検査と確定検査の2種類があります。
非確定検査には、NIPT・母体血清マーカー検査・コンバインド検査などがあります。妊婦さんの血液を用いておこなうため、妊婦さんに対するリスクはありません。結果は、染色体異常の確率や陰性か陽性かで示されるため、異常があるかはっきりとはわかりません。
一方、確定検査には、羊水検査・絨毛（じゅうもう：将来胎盤になる部分）検査があります。こちらは、妊婦さんから羊水や絨毛を採取し、胎児の染色体を調べるため、検査後、破水、流・早産のリスクがあります。確定検査によって、対象の染色体異常をほぼ確定することができます。
上記のことから、非確定検査の結果を見て、確定検査をおこなうのが一般的です。
検査を受けられる時期は検査内容によって異なり、医療機関によって制限を設けている場合があります。
費用も検査内容によって金額が異なります。これらの検査は「検査」という位置づけになるため、医療費控除や医療保険の対象となる「診療・治療を伴う医療行為」として認められないので、すべて自己負担となります。ただ、検査のために入院した場合、「入院費」は医療費控除・医療保険の対象となります。
遺伝学的検査でわかる主な疾患
- ダウン症候群（21トリソミー）
- エドワーズ症候群（18トリソミー）
- パトウ症候群（13トリソミー）
- 開放性神経管奇形（無脳症や二分脊椎症など）
- ターナー症候群 など
※検査によって異なります
非確定検査 NIPT・母体血清マーカー検査・コンバインド検査
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査・新型出生前診断）
NIPTは、妊娠中の女性の血液サンプルから、胎児のDNAを分析することでおこなわれる出生前検査です。NIPTは通常、妊娠10週目以降に実施されます。
| NIPT | |
|---|---|
| 実施時期 | 妊娠10週以降 |
| 検査対象 | ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー） |
| 感度※ | 99% |
| 結果が出るまでの期間 | 1～2週間 |
※出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率、病院によっても異なります。
詳細については「NIPT検査（新型出生前診断）とは」で解説します。
コンバインド検査
コンバインド検査は精密超音波検査と妊婦さんの血液を用いた血清マーカー検査を組み合させたスクリーニング検査です。
最新の超音波検査機器を使用し、胎児の首後方の浮腫の厚み （NT; Nuchal Translucency）を正確に測ることで、ダウン症候群の判断も高確率でできるようになってきています。
| コンバインド検査 | |
|---|---|
| 実施時期 | 11～13週 |
| 検査対象 | ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー） |
| 感度※ | 83% |
| 結果が出るまでの期間 | 2週間程度 |
※出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率、病院によっても異なります。
母体血清マーカー検査
母体血清マーカー検査は、妊娠中の女性の血液から特定の化学物質（マーカー）を測定することで、胎児の染色体異常のリスクを評価する出生前スクリーニング検査です。
| 母体血清マーカー検査 | |
|---|---|
| 実施時期 | 15～18週 |
| 検査対象 | ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、開放性神経管奇形 |
| 感度※ | 80% |
| 結果が出るまでの期間 | 2週間程度 |
※出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率、病院によっても異なります。
スクリーニング検査とは、特定の疾患や健康状態のリスクを評価するために広範囲の人々を対象としておこなわれる医学的検査です。この検査の主な目的は、症状がまだ現れていない個人において、特定の健康問題や疾患の早期発見を促すことにあります。
参照：国立がん研究センター
確定検査 羊水検査・絨毛（じゅうもう）検査
羊水検査
羊水検査（Amniocentesis）は羊水中の胎児の細胞（古くなった赤ちゃんの細胞・赤ちゃんのおしっこなど）を調べることで、胎児の染色体異常や遺伝子変異の有無を確認するための確定検査です。
検査では妊婦さんのおへその下あたりに細い針（穿刺針） を刺し、直接羊水（約20ml）を採取します。
羊水検査は約0.1～0.3％（1,000人中1～3人）程度とかなり低い割合ではありますが、流産してしまうリスクもあります。
この時期は自然流産が起こる時期と重なるので、羊水検査が原因と断定することは難しいですが、100%安全な検査ではないことを理解して検査に臨むようにしてください。
絨毛（じゅうもう）検査
絨毛検査（Chorionic Villus Sampling, CVS）は胎盤の絨毛細胞を採取し、胎児の染色体異常や遺伝子変異の有無を確認するための確定検査です。
検査では妊婦さんの胎盤の位置により、絨毛細胞の採取方法が変わります。
経腹法(けいふくほう)
専用ニードル（注射器）で妊婦さんの下腹部から絨毛細胞を採取する
経腟法(けいちつほう)
専用の医療器具で妊婦さんの膣から絨毛細胞を接種する
両採取方法も、胎盤と赤ちゃんの位置を確認するために母体にエコーを当てながらおこなうことで、母体と赤ちゃんへの侵襲(ダメージ)を回避しながらおこないます。
ただ、100人1人、1％程度の流産リスクがあり、羊水検査の約0.3%と比較しても高いので、日本国内で絨毛検査をおこなっている医療機関は少ないです。
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査・新型出生前診断）
NIPTはnon-invasive prenatal testing（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の略語で、通称「新型出生前診断」と言われています。
日本では、これまで検査を受けるための条件がありましたが、2022年に撤廃され、一般的な出生前診断の1つとなっています。
現在では出生前診断の検査方法として一般的になったNIPTのメリット・デメリットを解説します。
NIPTのメリット・デメリット
NIPTのメリット① 他の検査よりも早い時期に受けられる
NIPTは他の検査よりも早い妊娠10週から検査を受けることができます。
また、検査結果も1～2週間で出るのもメリットの1つです。
NIPT検査のメリット② 母体・赤ちゃんへのリスクが少ない
血液も妊婦さんの腕から採血をおこなうので母体への負担もとても少ないです。また、「羊水検査」や「絨毛検査」のようにおなかに直接針を刺したりすることもないので赤ちゃんへの刺激がないのもメリットの1つです。
NIPT検査のメリット③ 感度が高い
NIPT（新型出生前診断）の感度は99%と他の非確定的検査と比べてもかなり高いです。
・コンバインド検査 83%
・母体血清マーカー検査 80％
陰性が確認できれば染色体異常症の可能性は極めて低いと判断できます。
NIPTのデメリット① 費用が自己負担である
NIPTをはじめとする出生前検査は保険適応外となるため、費用はすべて自己負担になります。
※詳細は「出生前診断の費用」をご確認ください。
NIPTのデメリット② 基本的に21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)以外の疾患は検査できない
通常のNIPTでは染色体異常の発生率が高い、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3つの染色体検査をおこないます。
よって上記以外の染色体異常が発生している場合は検出ができません。
すべての染色体を検査する場合は全染色体検査をおこなう必要があります。
NIPTのデメリット③ 不安が解消されないこともある
NIPTをはじめとする出生前検査は「出産前に不安を解消する」ことを目的として受診する方が多いですが、結果次第では不安を解消できないこともあります。
また、陽性や判定保留と判断された場合でも病気の重さや症状はわからず、絨毛検査や羊水検査などの「確定検査」を受ける必要があります。
陰性でも出生後の症状が確認されることもある
メリットでも記載したように、NIPT検査（新型出生前診断）の感度は99%と他の非確定的検査と比べてもかなり高いです。
そのため、疾患がある場合に陰性となる「偽陰性（ぎいんせい）」、疾患がない場合に陽性となる「偽陽性（ぎようせい）」が出るケースは極めて少ないですが、「妊娠週数が早すぎる」など対象となる赤ちゃんのDNAが少ないことが原因で偽陰性が起こることもあります。
NIPTも100%ではないことは理解したうえで検討してみてください。
出生前診断を受ける割合
出生前診断を受ける割合は年々増加傾向にあります。
2020年に厚生労働省でおこなわれた調査によると「何らかの出生前診断を受けた」妊婦さんの割合は年代別で下記のとおりです。
- 35歳未満 17.1%
- 35~39歳 34.7%
- 40歳以上 59.1%
参照：女性から見た出生前検査
女性から見た出生前検査出生数は年々減り続けていますが、晩婚化で35歳以上の高齢出産が増えることで「出産に対する不安」を感じる方が多くなり、出生前診断実施の割合は年々増加傾向にあります。
出生前検査はいつまで（妊娠何週目）におこなうべき？
NIPT検査（新型出生前診断）の場合は、妊娠10週目という妊娠初期段階から検査が可能になります。
検査自体には「いつまで（妊娠何週目）」といった期限はありません。
（病院側で制限を設けている場合もあります。）
出生前診断の費用
出生前診断の費用は検査内容によって金額が異なります。
検査内容別の診断費用一覧
| NIPT | コンバインド検査 | 母体血清マーカー検査 | 絨毛検査 | 羊水検査 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 結果 | 非確定診断 | 非確定診断 | 非確定診断 | 確定診断 | 確定診断 |
| 時期 | 10週目～ | 11～13週 | 15～18週 | 11週目～14週目 | 15週目～18週目 |
| 費用 | 8万～20万円 | 3万～5万円 | 3万～5万円 | 10万～20万円 | 10万～20万円 |
医療費控除・保険の対象外
出生前診断は「検査」という位置づけになるため、医療費控除や医療保険の対象となる「診療・治療を伴う医療行為」として認められないので、すべて自己負担となります。
ただ、検査のために入院した場合、「入院費」は医療費控除・医療保険の対象となります。
家族で相談することが一番大事です。
出生前診断を「受けるか」「受けないか」は自己判断になります。検査に対しての考えは人によって異なりますし、中にはよく思わない人もいるかもしれません。
非確定検査は妊婦さんの血液を用いておこなうため、「赤ちゃんの異常が事前にわかるなら」「せっかくなら受けておいたほうがいい」という気持ちで受け、結果が出てから夫婦で方針が分かれてしまい、思い悩むことになったケースもあります。
出生前検査・診断を受けるかどうか迷ったときや胎児に先天性疾患が見つかったときなどは、
臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーなどのカウンセリングを受けることができます。
検査を受けたほうがいいのか？ どのような形で結果が出るのか？ その解釈は？ 結果をどう受け止めるか？などを含め、ご夫婦が充分理解して話し合うことがとても重要です。パートナーやご家族としっかりと話し合い、検査を受けましょう。
