【医師監修】出生前診断の種類と特徴

この記事の監修者

医師池谷 美樹 先生
産婦人科 | 横浜市立みなと赤十字病院産婦人科 副部長

岐阜大学卒業、日本赤十字社医療センターで初期研修後、同センター常勤医師として勤務、東京慈恵医科大学産婦人科講座入局、博士号取得、国立成育医療研究センター周産期診療部勤務、日本赤十字社医療センター産婦人科勤務を経て、現在は横浜市立みなと赤十字病院産婦人科 副部長。

出生前診断とはおなかの赤ちゃんの染色体異常や先天的な病気を調べる検査のことです。病気がわかることで治療につながることもありますが、妊娠の継続に悩む場合もあります。また、検査の性質によってわかる内容や結果の解釈や意味が違いますので、それを理解しないまま漠然と受けてしまうと結果が出てから混乱したり早とちりしてしまうことも。内容について充分主治医から説明を受けてから検査を受けるかどうか、どの検査を受けるかを夫婦でよく話し合うことが大切です。

 

 

出生診断の種類と特徴

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

検査できる時期:妊娠15〜18週

費用:2〜3万円

 

母体の血液中のたんぱく質やホルモンの濃度と妊婦の年齢などから、赤ちゃんの染色体異常や神経管の形成異常の確率がわかる検査。21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管奇形などの確率がわかります。

確率が高いときには、羊水検査を受けるかどうかを検討します。

 

 

NIPT(新型出生前診断)

検査できる時期:妊娠11〜18週

費用:25万程度

 

母体の血液中のDNA断片から胎児の染色体異常を判断する検査。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを陰性か陽性で判定します。陽性と出た場合には、羊水検査で確定診断をおこなう必要があります。まだ新しい出生診断であるため、結果の解釈について誤解を招きやすいことが危惧されています。そのため充分なカウンセリングシステムが整っている施設でおこなうことが推奨されています。

 

 

羊水検査

検査できる時期:妊娠15〜18週

費用:10〜15万円程度

 

羊水に含まれる赤ちゃんの細胞から染色体異常を調べる検査。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの異常、性染色体、一部の染色体の構造異常などをほぼ確定することができます。子宮に針を刺して羊水を抜くため、流産のリスクが300分の1程度あります。

 

 

出生前診断を受ける前に

この他に超音波検査(NT)や、一般的ではありませんが絨毛検査などおこなっている施設もあります。

 

出生前診断を「赤ちゃんの異常が事前にわかるなら」「せっかくなら受けておいたほうがいい」といった軽い気持ちで受けたことで、結果が出てから夫婦で方針が分かれてしまい、思い悩むことになったケースもあります。非常に重い決断にも関わる重要な検査なので、必ず事前に夫婦で遺伝カウンセリングを受けましょう。遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーがいる大学病院や周産期センター、専門のクリニックなどで受けることができます。検査を受けたほうがいいのか? どのような形で結果が出るのか? その解釈は? 結果をどう受け止めるか? などを含め、ご夫婦が充分理解して話し合うことがとても重要です。

 

 

 

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